Testes de Triagem Neonatal - TESTE DO PEZINHO

Dr. Alexander Sapiro

R2 Lívia Lopes Moreira

POR QUE FAZER O TESTE DO PEZINHO?

A maior parte das doenças triadas no Teste do Pezinho são assintomáticas no período neonatal;

Procurar confirmação diagnóstica dos casos suspeitos;

 O risco de gerar sequelas graves e irreversíveis no desenvolvimento que só serão perceptíveis anos mais tarde;

Obter orientação adequada sobre o tratamento nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, com uma equipe multidisciplinar especializada.

Fases de Implantação

Fase I: Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito;

Fase II: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias;

Fase III: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. 

Teste do Pezinho Básico

·        Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias;

·        1: 400 a 1.000 nascimentos em indivíduos negros americanos

·        1:15.000 para anemia falciforme

·        1:1.000 na população negra brasileira

·        Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias;

·        1:13.664  / 1:15.000

·        Hipotireoidismo congênito;

·        1:3.256 / 1:2.000 a 5.000

Teste do Pezinho Ampliado

·        Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias;

·        Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias;

·        Hipotireoidismo congênito;

·        Hiperplasia adrenal congênita;

·        1:7.887/ 1:7.500-12.000

·        Fibrose Cística;

·        1:3.746 / 1:2.000 a 5.000

Teste do Pezinho Plus

·        Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias;

·        Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias;

·        Hipotireoidismo congênito;

·        Hiperplasia adrenal congênita;

·        Fibrose Cística;

·        Galactosemia; 1:43.890 / 1:55.000

·        Deficiência de Biotinidase; 1:8.450 / 1:75.000-125.000

·        Toxoplasmose congênita; 1:1.605

Teste do Pezinho Master

·        Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias;

·        Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias;

·        Hipotireoidismo congênito;

·        Hiperplasia adrenal congênita;

·        Fibrose Cística;

·        Galactosemia;

·        Deficiência de Biotinidase;

·        Toxoplasmose congênita;

·        Deficiência de G6PD; 1:71 (1,41%)

·        Sífilis congênita; 1:1054 / 5,5:1.000 recém-nascidos vivos

·        Citomegalovirose congênita; 1:659 / 1:100 dos nascidos vivos

·        Doença de Chagas congênita; 1:949 / 1,6 a 10:100

·        Rubéola Congênita; 1:4552

Exames Opcionais

·        Anti-HIV 1 e 2;

0,5 a 2,0% dos recém-nascidos

·        Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de cadeia média ( MCAD);

1:6.500 a 20.000

·        Espectometria de Massa em Tandem;

Aminoacidopatias

Acidemias Orgânicas

Defeitos na beta-oxidação dos ácidos graxos

·        Surdez congênita não-sindrômica;

Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina ( principal gene associado a surdez genética)

60% dos casos de surdez congênita nos países desenvolvidos. 

Período de Coleta

Deve ser colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida (48 a 120 horas após o nascimento), na faixa (C).

Nas faixas (A) e (B) do quadro, deverão ser observados com cautela, devido a um aumento na probabilidade de resultado a Falsos positivos e Falsos negativos.

Coleta

Coleta

Coleta

Bibliografia

•        www.sbp.com.br

•        www.sbtn.org.br

•        www.ctn.com.br

•        www.testedaorelhinhars.com.br

•        www.saude.gov.br

•        Programa Nacional de Triagem Neonatal