Claudia Hallal Alves Gazal
Raquitismo e osteomalacia são defeitos da mineralização óssea. O raquitismo é caracterizado por anormalidades na formação na placa epifisária de crescimento, com áreas não mineralizadas, desorganização da arquitetura celular e retardo na maturação óssea. A osteomalacia é caracterizada pela deficiente mineralização da matriz osteóide do osso cortical e trabecular com acúmulo do tecido osteóide pouco mineralizado. A formação e o crescimento ósseo dependem da produção da matriz óssea, composta principalmente por colágeno, e de sua mineralização através da deposição dos cristais de hidroxiapatita, compostos basicamente de cálcio e fósforo. A falha do processo de mineralização tem como uma das principais causas, a inadequada concentração extracelular desses íons, e a falta ou comprometimento da ação dos elementos responsáveis por sua absorção, particularmente a vitamina D
Causas:
Deficiencia de vitamina D:
- Redução dos metabólitos circulantes :exposição insuficiente à luz ultra-violeta;
- Vitamina D insuficiente na dieta: Síndromes de má absorção;
- Metabolismo anormal :hepatopatias crônicas, insuficiência renal crônica, acidose sistêmica, uso de anticonvulsivantes;
- Genéticas dependente de vitamina D tipo I: mutações no gene da enzima 1 hidroxilase , autossômica recessiva ; dependente de vitamina D tipo II ou Resistente à vitamina D: mutações no gene do receptor da vitamina D (12q 14), autossômica recessiva . Defeitos da proteína transportadora da vitamina D - DBP (4q) ou do seu receptor (megalina).
Fosfato
- Perda renal: tubulopatias, S. Fanconi, oncogênica (fator humoral fosfatúrico - fosfatonina). Síndromes de má absorção
- Medicamentos: antiácidos (hidróxido de alumínio)
- Genéticas:
Hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (Xp 22): mutações no gene PEX . Hipofosfatemia autossômica recessiva, ou dominante (12p 13)
Hipofosfatemia com hipercalciúria
Cálcio
Baixa ingestão
Síndromes de má absorção
Defeitos primários da mineralização:Hereditários: hipofosfatasia autossômica recessiva ou dominante (1p 36).Adquiridos: uso de medicamentos como fluoretos, etidronatos, alumínio, chumbo.
O raquitismo atribuído a deficiência de vitamina D é a condição prevenível com adequada ingestão nutricional de viamina D> Apesar disto, os casos de raquitismo em lactentes atribuído a ingestão inadequada de vitamina D e diminuição da exposição a luz solar continua a ser diagnosticada em todo o mundo especialmente em crianças amamentadas exclusivamente ao seio materno e crianças com pigmentação escura da pele. Raquitismo não é uma condição limitada a infância sendo também descrita em adolescentes.
Raquitismo é um exemplo de deficiência extrema de vitamina D com um pico de incidência entre 3 a 18 meses de idade. Um estado de deficiência ocorre meses antes do raquitismo.
Existe duas formas de vitamina D: D2 (ergo calciferol, sintetizado pelas plantas) e D3 (cole calciferol, sintetizado pelos mamíferos). A principal fonte de vitamina D para humanos é a vitamina D3 através da síntese na pele quando os raios ultravioleta-B converte o 7-dehidrocolesterol em previtamina D3. Através do aquecimento da pele, a previtamina D3 liga-se a proteína ligadora da vitamina D e é transportada paa o fígado e convertida em 25-hidroxi vitamina D (25-OH-D) que é o indicador nutricional da vitamina D, então sofre uma segunda hidroxilação no rim e outros tecidos e torna-se a 1,25-hidroxi vitamina D (1,25-OH2-D). É importante notar que a dosagem da concentração da 1,25-OH2-D em vez da 25-OH-D para avaliar o estado de vitamina D pode levar a conclusões erradas, pois a concentração de 1,25-OH2-D pode ser normal ou mesmo elevada na deficiência de vitamina D como resultado do hiperparatireiodismo secundário.
Prevenção da deficiência de vitamina D e atingir uma ingestão adequada de vtamina D e cálcio através da infância e adolescência(ver doses recomendadas para idade) pode dminuir o risco de osteoporose assim como outras doenças associadas à deficiência de vitamina D.
Sinais e sintomas
Lactentes (manifestações precoces): irritabilidade, pouco sono, rarefação do cabelo na região occipital, sudorese intensa na cabeça (após esforços e alimentação) seguidos de anorexia e palidez.
No segundo trimestre: retardo no desenvolvimento neuropsicomotor; craniotabes; aumento dos episódios de infecção respiratória aguda e diarreia
No segundo semestre em diante: rosário raquítico e sulco diafragmático; retardo do fechamento das fontanelas e suturas do crânio; bossa frontal; alargamento dos punhos; diástase dos retos abdominais e fraqueza muscular; cifoescoliose
Após o primeiro ano de vida: comprometimento dos ossos longos (início da deambulação), encurvamento das diáfises da tíbia, perônio, rádio, cúbito e fêmur, podendo levar a genu valgo, genu varo, até fraturas; alargamento de epífises; erupção dentária tardia e alterações do esmalte.
Investigação laboratorial: dosagem sanguíneas dos níveis de :
- cálcio: geralmente normal ou baixo (estágios avançados, pode chegar a tetania);
- fósforo: baixo, indicando hiperparatireoidismo (expressão de atividade raquítica);
- fosfatase alcalina: geralmente elevada, pode apresentar-se normal ou diminuída em pacientes desnutridos graves
Em casos selecionados: avaliação endocrinológica nas formas não carenciais
Imagem:
Rx de tórax – lesões correspondentes ao rosário raquítico
Rx de punho – diminuição da densidade óssea; desmineralização das diáfises, atividade raquítica; punho em taça de champagne (epífiese distais do rádio e cúbito estão alargadas e côncavas
Tratamento:
Medidas gerais: exposição ao sol e vitamina D VO
Vitamina D
- dose única de 600.000 UI ; os casos graves ou em vigência de infecções (não é aconselhável em menores de 6 meses) às vezes necessitam mais uma does com intervalo de 1 a 2 meses. Após não deve ser utilizada vitamina D por um prazo de 12 a 16 meses
- outra forma: vitamina D 1600 UI por dia por 2 a 4 semanas, reduzindo progressivamente até 600 UI por dia.
Acompanhamento clínico e laboratorial periódico até normalização dos níveis do cálcio, fósforo e fosfatase alcalina. A dosagem do fósforo é a primeira a normalizar (em torno do decimo dia) . O s achados no Rx só aparecem sinais de melhora em torno de 1 mês após o tratamento.
Raquitismo e osteomalacia são defeitos da mineralização óssea. O raquitismo é caracterizado por anormalidades na formação na placa epifisária de crescimento, com áreas não mineralizadas, desorganização da arquitetura celular e retardo na maturação óssea. A osteomalacia é caracterizada pela deficiente mineralização da matriz osteóide do osso cortical e trabecular com acúmulo do tecido osteóide pouco mineralizado. A formação e o crescimento ósseo dependem da produção da matriz óssea, composta principalmente por colágeno, e de sua mineralização através da deposição dos cristais de hidroxiapatita, compostos basicamente de cálcio e fósforo. A falha do processo de mineralização tem como uma das principais causas, a inadequada concentração extracelular desses íons, e a falta ou comprometimento da ação dos elementos responsáveis por sua absorção, particularmente a vitamina D
Causas:
Deficiencia de vitamina D:
- Redução dos metabólitos circulantes :exposição insuficiente à luz ultra-violeta;
- Vitamina D insuficiente na dieta: Síndromes de má absorção;
- Metabolismo anormal :hepatopatias crônicas, insuficiência renal crônica, acidose sistêmica, uso de anticonvulsivantes;
- Genéticas dependente de vitamina D tipo I: mutações no gene da enzima 1 hidroxilase , autossômica recessiva ; dependente de vitamina D tipo II ou Resistente à vitamina D: mutações no gene do receptor da vitamina D (12q 14), autossômica recessiva . Defeitos da proteína transportadora da vitamina D - DBP (4q) ou do seu receptor (megalina).
Fosfato
- Perda renal: tubulopatias, S. Fanconi, oncogênica (fator humoral fosfatúrico - fosfatonina). Síndromes de má absorção
- Medicamentos: antiácidos (hidróxido de alumínio)
- Genéticas:
Hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (Xp 22): mutações no gene PEX . Hipofosfatemia autossômica recessiva, ou dominante (12p 13)
Hipofosfatemia com hipercalciúria
Cálcio
Baixa ingestão
Síndromes de má absorção
Defeitos primários da mineralização:Hereditários: hipofosfatasia autossômica recessiva ou dominante (1p 36).Adquiridos: uso de medicamentos como fluoretos, etidronatos, alumínio, chumbo.
O raquitismo atribuído a deficiência de vitamina D é a condição prevenível com adequada ingestão nutricional de viamina D> Apesar disto, os casos de raquitismo em lactentes atribuído a ingestão inadequada de vitamina D e diminuição da exposição a luz solar continua a ser diagnosticada em todo o mundo especialmente em crianças amamentadas exclusivamente ao seio materno e crianças com pigmentação escura da pele. Raquitismo não é uma condição limitada a infância sendo também descrita em adolescentes.
Raquitismo é um exemplo de deficiência extrema de vitamina D com um pico de incidência entre 3 a 18 meses de idade. Um estado de deficiência ocorre meses antes do raquitismo.
Existe duas formas de vitamina D: D2 (ergo calciferol, sintetizado pelas plantas) e D3 (cole calciferol, sintetizado pelos mamíferos). A principal fonte de vitamina D para humanos é a vitamina D3 através da síntese na pele quando os raios ultravioleta-B converte o 7-dehidrocolesterol em previtamina D3. Através do aquecimento da pele, a previtamina D3 liga-se a proteína ligadora da vitamina D e é transportada paa o fígado e convertida em 25-hidroxi vitamina D (25-OH-D) que é o indicador nutricional da vitamina D, então sofre uma segunda hidroxilação no rim e outros tecidos e torna-se a 1,25-hidroxi vitamina D (1,25-OH2-D). É importante notar que a dosagem da concentração da 1,25-OH2-D em vez da 25-OH-D para avaliar o estado de vitamina D pode levar a conclusões erradas, pois a concentração de 1,25-OH2-D pode ser normal ou mesmo elevada na deficiência de vitamina D como resultado do hiperparatireiodismo secundário.
Prevenção da deficiência de vitamina D e atingir uma ingestão adequada de vtamina D e cálcio através da infância e adolescência(ver doses recomendadas para idade) pode dminuir o risco de osteoporose assim como outras doenças associadas à deficiência de vitamina D.
Sinais e sintomas
Lactentes (manifestações precoces): irritabilidade, pouco sono, rarefação do cabelo na região occipital, sudorese intensa na cabeça (após esforços e alimentação) seguidos de anorexia e palidez.
No segundo trimestre: retardo no desenvolvimento neuropsicomotor; craniotabes; aumento dos episódios de infecção respiratória aguda e diarreia
No segundo semestre em diante: rosário raquítico e sulco diafragmático; retardo do fechamento das fontanelas e suturas do crânio; bossa frontal; alargamento dos punhos; diástase dos retos abdominais e fraqueza muscular; cifoescoliose
Após o primeiro ano de vida: comprometimento dos ossos longos (início da deambulação), encurvamento das diáfises da tíbia, perônio, rádio, cúbito e fêmur, podendo levar a genu valgo, genu varo, até fraturas; alargamento de epífises; erupção dentária tardia e alterações do esmalte.
Investigação laboratorial: dosagem sanguíneas dos níveis de :
- cálcio: geralmente normal ou baixo (estágios avançados, pode chegar a tetania);
- fósforo: baixo, indicando hiperparatireoidismo (expressão de atividade raquítica);
- fosfatase alcalina: geralmente elevada, pode apresentar-se normal ou diminuída em pacientes desnutridos graves
Em casos selecionados: avaliação endocrinológica nas formas não carenciais
Imagem:
Rx de tórax – lesões correspondentes ao rosário raquítico
Rx de punho – diminuição da densidade óssea; desmineralização das diáfises, atividade raquítica; punho em taça de champagne (epífiese distais do rádio e cúbito estão alargadas e côncavas
Tratamento:
Medidas gerais: exposição ao sol e vitamina D VO
Vitamina D
- dose única de 600.000 UI ; os casos graves ou em vigência de infecções (não é aconselhável em menores de 6 meses) às vezes necessitam mais uma does com intervalo de 1 a 2 meses. Após não deve ser utilizada vitamina D por um prazo de 12 a 16 meses
- outra forma: vitamina D 1600 UI por dia por 2 a 4 semanas, reduzindo progressivamente até 600 UI por dia.
Acompanhamento clínico e laboratorial periódico até normalização dos níveis do cálcio, fósforo e fosfatase alcalina. A dosagem do fósforo é a primeira a normalizar (em torno do decimo dia) . O s achados no Rx só aparecem sinais de melhora em torno de 1 mês após o tratamento.
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