segunda-feira, 5 de março de 2012

Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards)

Rafael Fabiano Machado Rosa
Paulo Ricardo Gazzola Zen

Definição

A síndrome de Edwards é causada pela presença de três cópias do cromossomo 18. Esta pode ocorrer de diferentes formas:
- Trissomia livre do cromossomo 18: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Edwards. Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 18 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+18.
- Translocações e mosaicismo: estes são observados em <10% dos pacientes. As translocações envolvem defeitos estruturais envolvendo o cromossomo 18. O mosaicismo, por sua vez, caracteriza-se pela presença de uma constituição cromossômica composta de mais de uma linhagem celular. Usualmente, verifica-se a presença de uma linhagem celular com trissomia livre do cromossomo 18 e uma linhagem celular normal. Exemplo: 47,XX,+18/46,XX.

Epidemiologia

A síndrome de Edwards é considerada a segunda trissomia mais frequentemente observada ao nascimento envolvendo cromossomos autossômicos (diferentes dos sexuais). Ela fica atrás apenas da trissomia do cromossomo 21. Sua prevalência é estimada entre 1 para 3.600-8.500 nascidos vivos, havendo um predomínio do sexo feminino (em uma proporção de 2:1). É importante lembrar que a maioria dos fetos com síndrome de Edwards não chega ao nascimento, pois são abortados espontaneamente.

Manifestações clínicas

A síndrome caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. Hoje na literatura há a descrição de mais de 130 anomalias diferentes, sendo que nenhuma delas é patognomônica para o diagnóstico. Dentre elas, destacam-se as anormalidades de membros, em especial os punhos cerrados com camptodactilia (contratura) dos dedos das mãos, achado este que usualmente leva à suspeita diagnóstica da síndrome. Este é observado em cerca de 90% dos casos. Usualmente, o segundo dedo encontra-se sobre o médio e o quinto sobre o quarto. Outros achados de membros frequentes incluem a hipoplasia de unhas (>90%), calcâneos proeminentes (77%) e pés em mata-borrão (10-50%). Anormalidades craniofaciais comuns incluem micrognatia (96%), occipital proeminente (91%), alterações de orelhas (89%), boca pequena (86%) e microcefalia (70%). Das malformações maiores, destacam-se as cardiopatias congênitas, observadas em mais de 90% dos pacientes. Os defeitos mais comuns são os septais, em especial os de septo interventricular. Outra característica importante é a doença cardíaca polivalvular. Crianças com síndrome de Edwards frequentemente são prematuras e apresentam baixo peso.

Diagnóstico

    Este usualmente é realizado através do exame de cariótipo a partir de uma amostra de sangue periférico.

Etiologia e Aconselhamento Genético

    A origem da síndrome de Edwards, tal como nas demais trissomias, associa-se a uma idade materna avançada (superior a 35 anos). Isto se relaciona ao fenômeno de não-disjunção (separação desigual dos cromossomos) que ocorre principalmente durante a meiose II na gametogênese materna. Isto leva à formação de fetos com trissomia livre do cromossomo 18. Nestes casos, não há indicação de cariotipagem dos pais.
    Anomalias cromossômicas do tipo translocações podem surgir como alterações novas (de novo) ou serem herdadas de um dos pais. Por isso, nestes casos, sempre existe a indicação de avaliação cariotípica dos pais. Por outro lado, o mosaicismo é sempre um evento pós-zigótico.

Prognóstico

A maioria das crianças com síndrome de Edwards acaba indo a óbito dentro dos primeiros meses de vida, sendo que somente 5-10% alcançam o primeiro ano. Estudos mais recentes têm mostrado menores índices de sobrevida do que os mais antigos, possivelmente devido ao fato de que crianças nascidas com síndrome de Edwards têm recebido menores cuidados agressivos pela expectativa de que eles deverão ir precocemente ao óbito. Contudo, não existem normas no Brasil quanto ao manejo deste pacientes. Atualmente, existe uma tendência de se respeitar cada vez mais a autonomia dos pais, quanto à permanência de tratamento médico de suporte ou mesmo de indicação de se realizar um procedimento cirúrgico. Lembrando também, que a interrupção de uma gestação com feto com síndrome de Edwards não é permitida por lei no Brasil.

8 comentários:

  1. bom o meu filho tem esse problema só que o exame feito na cabeça no coraçao na coluna nos pulmoes nao tem nada mas as orelhas é de abano e o rosto meio difenrente ele tem dois anos e estou preocupada ele nao fala quase nada isso é normal ou ele terá dificuldade para falar

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  2. minha filha nasceu com essa sindrome mais ela veio a obito

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  3. Bom noite!! Minha completou hj 3 meses e ainda esta no hospital ela tem a sindrome de Edwards mais esta respondendo bem a todos os incentivos, ganhou peso, o problema do coração esta sendo medicado e agora estamos procurando outras formas de tornar cada dia mais facil a vida dela. Será que alguem conhece um local onde poderemos ter um atendimento mais especifico para ela, pois estamos confiantes na recuperação dela.Obrigada

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    1. Olá.
      Minha filha foi diagnosticada com edward no segundo dia de vida.
      O pre natal foi feito direitinho e nada detectado. Somente uma CIV no coração era o que sabíamos.
      Estamos buscando informações da sindrome. Td e muito recente.
      Na quarta ela completa dois meses.. Ainda está no hospital... Mais está crescendo, engordando.. Temos fe

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  4. Minha filha nasceu dia 05/12, nasceu com síndrome de Edwards, eu já sabia que ela teria problemas genéticos, pois sempre apresentou irregularidades em seus batimentos cardíacos. Estou sofrendo mto, pois minha gestação foi de muito risco e eu larguei toda uma vida para me dedicar a minha filha. Hoje recebi a noticia de que ela deve fazer uma cirurgia cardíaca para estabilizar o quadro.
    Tenho muita fé de que tudo vai dar certo.
    Boa sorte a todos e fiquem com Deus.

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  5. Tenho um aluno fazendo 5 anos hoje..ele tem a síndrome,fez cirurgia cardíaca,teve 3 paradas cardíacas ao nascer.É surdo,tem dificuldade nas relações sociais,parte cognitiva muito afetada.,mas está incluído numa escola especial para surdos.

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  6. A minha filha nasceu prematura e só resistiu dois dias... seu coraçãozinho não conseguia oxigenar seu pequenino corpo. A dor está sendo tamanha. Fez oito dias hoje, de seu nascimento.

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    1. Para uma mãe, certamente a dor de perder um filho é muito profunda, independente da idade. Só me resta pedir a Deus que console o teu coração. Um abraço.

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